PREDITORES GENÉTICOS DE SUSCETIBILIDADE A VASCULOPATIA CEREBRAL NA DOENÇA FALCIFORME: REVISÃO DE LITERATURA

Authors

  • Leticia Almeida de Assunção
  • Ana Paula Figueiredo Barbosa
  • Paulo Monteiro dos Santos Filho
  • Fernanda Cals de Oliveira Caraciolo
  • Jully Greyce Freitas de Paula Ramalho
  • Raquel Rodrigues de Andrade
  • Adriane Maria Bezerra da Silva
  • Carlos Marcelo da Silva Moraes

DOI:

https://doi.org/10.56083/RCV3N2-025

Keywords:

Anemia Falciforme, Genética Médica, Artérias Cerebrais, Doenças Arteriais Cerebrais

Abstract

O presente estudo consiste em uma revisão integrativa da literatura, a qual teve por objetivo avaliar os preditores genéticos de suscetibilidade a vasculopatia cerebral na doença falciforme. Foram selecionados 15 artigos em bases de dados, por meio de descritores em português e em inglês: anemia falciforme, genética médica, artérias cerebrais e doenças arteriais cerebrais, utilizando os operadores booleanos “AND” ou “OR”. A pesquisa ocorreu em dezembro de 2022. As evidências apontam que a vasculopatia cerebral é uma complicação potencialmente grave das principais síndromes falciformes em crianças com anemia falciforme, sendo a forma clínica mais severa e frequente. A associação de um perfil de risco genético hemolítico com história de acidente vascular cerebral enfatiza o papel hemolítico no processo fisiopatológico da vasculopatia cerebral. Mecanismos de como o aumento da hemólise pode levar a vasculopatia cerebral e acidente vascular cerebral incluem redução de biodisponibilidade de óxidos, levando ao aumento da resistência vascular e regulação positiva de moléculas de adesão vascular (por exemplo, VCAM1, E-selectina), anemia mais grave no cenário de comprometimento cerebrovascular capacidade de reserva, e maior ativação da coagulação. A relação entre genes e a vasculopatia na doença falciforme sugere novos alvos terapêuticos potenciais para intervenção. O espectro clínico variável da doença é consequência de múltiplos eventos e suscetibilidade genética que vai além da ocorrência de uma única substituição de aminoácido na cadeia beta globina da hemoglobina. 

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Published

2023-02-09

How to Cite

de Assunção , L. A., Barbosa , A. P. F., dos Santos Filho , P. M., Caraciolo, F. C. de O., Ramalho, J. G. F. de P., de Andrade, R. R., da Silva, A. M. B., & Moraes, C. M. da S. (2023). PREDITORES GENÉTICOS DE SUSCETIBILIDADE A VASCULOPATIA CEREBRAL NA DOENÇA FALCIFORME: REVISÃO DE LITERATURA. Revista Contemporânea, 3(2), 1086–1102. https://doi.org/10.56083/RCV3N2-025

Issue

Section

Articles